带着签到系统当医生 - 第128章 牌桌

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    就在他们最初接到会诊邀请、初步沟通病情的时候,这孩子还仅仅表现为食欲不好、喂养困难。

    可就在这短短的两周时间里,因为这种极其罕见的威廉姆斯综合征所引发的顽固性心血管病变,这个才六个月大的脆弱婴儿,在上周经历了一次生死边缘的抢救,紧急上了eo。

    “是啊。这不,刚从体外膜肺上脱下来没多久,管子也才拔掉,但人还在icu里持续吸着氧,情况极不稳定。走吧,我带你去看看她。”方学荣收起心绪,站起身,率先推开了办公室的门。

    两人转过一个弯,刷开层层门禁,便踏入了秦合重症监护室。

    只见隔离玻璃房内,那个小小的婴儿已经撤去了粗重有创的呼吸机管路,口鼻上罩着一个小巧的辅助吸氧面罩。

    身上那些密密麻麻连接着各种监护仪的心电导线,还没有完全撤去,在柔和的暖光下泛着依旧是苍白。

    威廉姆斯综合征,属于染色体7q1123区域存在杂合缺失所致的,是一种累及全身多系统的常染色体显性遗传病,属于极为罕见的基因病。

    “她们家里人管她叫小精灵是真没错啊。这孩子现在勉勉强强算撑过了四个月,她父母带着碾转了国内好几家权威的儿童医院,没有一家敢接。如果不是你恰好说要来秦市,说实话,我也是真不敢收。”方学荣隔着玻璃上,看着里面那个瘦弱得令人心疼的小小身体,忍不住低声感慨。

    徐云珂也往前凑了凑,透过那层厚厚的透明玻璃,仔细端详起里面那个被唤作小精灵。

    忍不住在心里轻叹,小精灵这个名字,取得实在是人如其名,再贴切不过。

    这也是威廉姆斯综合征在婴幼儿时期一个极为显著的体表标志。

    这类孩子,会长得真的如同故事里描述的小精灵一样。

    就如同眼前在玻璃房里的孩子,宽阔而饱满的前额,有一双间距略宽,显得格外天真的大眼睛,还有一个小小的,圆钝样的蒜头鼻,再配上异常饱满丰润的脸颊和尖尖小小的下巴,可爱到让人忍不住想rua。

    只是这个孩子皮肤异常白皙细嫩,如今安安静静躺在那里的时候,变成了一尊精致脆弱到被神遗忘在东方的瓷质洋娃娃。

    而隐藏在这样天真无邪精灵面容背后的,是叫基因病啊。

    这类孩子多半在长大以后,会伴有轻中度的智力发育障碍。她的未来会充满一种极其矛盾的痛苦,会拥有非常丰富的语言表达能力,和在某些特定领域异常出色的短时记忆能力,但在视觉空间构建、逻辑推理等等场景下却会表现得异常薄弱。


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